Category: наука

ЦНС у людей с СД

Синдром Дауна — распространенная генетическая аномалия, при которой кариотип содержит 47 хромосом вместо 46, так как 21-я хромосома представлена не 2 копиями, а 3. Как правило, данная болезнь характеризуется целым комплексом внешних признаков.

Давно известно, что у лиц с синдромом Дауна отмечают более высокий риск возникновения целого ряда других заболеваний, например, сахарного диабета, сердечно-сосудистых патологий, а также нарушений работы иммунной системы. Ученые считают, что основной причиной в данном случае является действие одного определенного гена, который нарушает работу периферической нервной системы. Результаты работы опубликованы в журнале «Nature Communications».

Как объясняют ученые из Университета Хопкинса (Hopkins University), США, периферическая нервная система участвует в основной деятельности различных органов, которые связаны с процессами сердцебиения, регуляции артериального давления и уровня сахара в крови. Во время работы они использовали образцы ткани мышей и пациентов с синдромом Дауна. В итоге исследователи установили, что у больных, как людей, так и мышей, в 3 раза увеличено количество гена RCAN1 (регулятор кальценеврина, regulator of calcineurin). Данный ген участвует в регуляции белка, который известен под названием «фактор роста нервов» (Nerve growth factor — NGF). Этот белок, в свою очередь, стимулирует развитие и активность нейронов, поддерживает их жизнеспособность. Таким образом, ген RCAN1 влияет на развитие центральной нервной системы.

Ученые заметили, что избыточное количества RCAN1 снижает активность белка NGF, а эти изменения ведут к нарушению развития периферической нервной системы. По словам ученых, необходимо учитывать данный аспект при наблюдении лиц с синдромом Дауна. Ученые надеются, что результаты их работы помогут снизить риски для таких пациентов заболеть другими заболеваниями.
http://www.apteka.ua/article/356276
Художник Муха

Из журнала "Наука и жизнь"

http://www.nkj.ru/news/24787/

«Хоббит» оказался человеком с синдромом Дауна
Исследователи усомнились в существовании вида Homo floresiensis, прозванного «хоббитом» за маленький рост.
Почти полный скелет с острова Флорес (Индонезия), описанный как новый вид, Homo floresiensis (Человек флоресский), на самом деле мог принадлежать человеку современного вида, страдавшему от синдрома Дауна. К такому выводу пришла группа исследователей из США и Китая, их статьи опубликованы в августовском номере журнала Proceedings of the National Academy of Sciences.

Далее по ссылке.

Даже не знаю, какой ставить тэг.
Художник Муха

Анализ бесклеточной ДНК на синдром Дауна, Эдвардса и Патау (пренатальный скрининг)

Анализ бесклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины для проверки на хромосомные аномалии, значительно реже дает ложноположительные результаты, чем другие тесты и диагностические обследования, сообщает The New England Journal of Medicine.

Ученые из медицинского центра Тафтса в Бостоне протестировали при помощи метода секвенирования бесклеточной ДНК (cfDNA) образцы крови 1.914 беременных женщин из 21 американского центра. Средний возраст пациенток составил 29,6 лет. У всех у них была одноплодная беременность. Все участницы проекта планировали проходить стандартный пренатальный скрининг для выявления фетальной анеуплоидии. Экспериментальный анализ бесклеточной ДНК (cfDNA) проводился на выявление трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), по 18-й (синдром Эдвардса) и по 13-й (синдром Патау).

Для трисомии 21 доля ложноположительных результатов при анализе cfDNA по сравнению со стандартными методами составила 0,3% против 3,6%. Положительная прогностическая ценность теста при этом была выше, чем при стандартных теста: 45,5% по сравнению с 4,2%.

Для трисомии 18 доля ложноположительных результатов при анализе cfDNA по сравнению со стандартными методами составила 0,2% против 0,6%. Положительная прогностическая ценность теста - 40,0% против 8,3% при проведении стандартных тестов.

Для трисомии 13 доля ложноположительных результатов при анализе cfDNA по сравнению со стандартными методами также была ниже и составила 0,1% против 0,7%, но эти данные уже выходят за пределы статистической значимости.

Отрицательные результаты получили 6 пациентов с ложноположительными разультатами теста на трисомию 21 и 3 пациента - на трисомию 18. Ученые также сообщают, что при сравнении результатов исследования образцов крови, взятых в I и во II триместре, разницы обнаружено не было.

Исследователи напоминают, что анализ ДНК плода является «инструментом скрининга, а не вмешательством с диагностической целью». При этом, уточняют они, при проведении анализа cfDNA отрицательные результаты с высокими доверительными интервалами (до 99,8%) сочетаются с пониженной частотой ложноположительных результатов. Кроме того, это неинвазивный и безопасный метод, что делает анализ cfDNA наиболее приемлемым для выявления фетальных анеуплоидий. Следует добавить, что авторы исследования не раскрывают коммерческую сторону вопроса.

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037
http://medpro.ru/news/analiz_beskletochnoi_dnk_na_sindrom_dauna_effektivnee_drugikh_testov
Художник Муха

Доктор Даун

Читаю краткое описание жизни доктора Лэнгдона Дауна. Как-то раньше читала, но не встречала одну удивительную деталь. Жизнь сложилась так, что у его внука (сына одного из двух сыновей) был СД!! Т.е. после того, как доктор Даун почти всю жизнь работал с умственно отсталыми детьми, опубликовал монографию о СД (тогда он так не назывался, и доктор не знал о генетической подоплеке, но все равно) вот такую ироническую усмешку показала ему судьба.
Биографы утверждают, что (внук) воспитывался в семье, прожил счастливую долгую жизнь, дожил до 65 лет.


О деятельности доктора Дауна можно почитать тут
"Синдром Дауна XXI век", 1 (6) 2011
http://downsideup.org/sites/default/files/media/periodika/nomer_6._2011g./ds_xxi_6_corr1.pdf

"Синдром Дауна XXI век", 2 (5) 2010
http://downsideup.org/sites/default/files/media/periodika/nomer_5._2011g./ds_xxi_51.pdf

На английском языке есть немало книг про жизнь и вклад в науку доктора Лэнгдона Дауна, думаю, переведенных нет. Основной труд - «Доктор Джон Лэнгдон Даун и Нормансфилд» Уорда О'Конора, биографа Д.Л.Дауна
amazon

а также Dr Langdon Down's Normansfield Theatre by John Earl

Dr Langdon-Down and the Normansfield Theatre (Borough of Twickenham Local History Society Paper) (Borough of Twickenham Local History Society Papers)



Tales of Normansfield: The Langdon Down Legacy by Andrew Merriman

Дельфинотерапия - это полная ерунда!

Учёные пришли к выводу, что шумно разрекламированная способность дельфинов исцелять различные заболевания не имеет под собой научных доказательств. По их мнению, это лженаука!

Collapse )

Генетические исследования синдрома Дауна в Италии

 
http://www.corriere.it/salute/disabilita/11_aprile_28/mappa-genetica-sindrome-down_5bbd17da-7179-11e0-9f4e-c2e6495f1ddd.shtml

Вечерний Курьер
Здоровье
Инвалидность
Исследования.

Исследования генетической карты хромосом при синдроме Дауна.
Национальный исследовательский центр в Неаполе разработала и установила, что 21-й хромосомы не единственный фактор, который отвечает за Синдром Дауна.

Collapse )